百倍靈敏 追蹤突變基因 防血癌再埋身

梁憲孫(左)及馬紹鈞冀將技術擴展到肝癌、乳癌及前列腺癌。
梁憲孫(左)及馬紹鈞冀將技術擴展到肝癌、乳癌及前列腺癌。

血癌為本港十大致命癌症之一,而在不同血癌類別中,急性骨髓性白血病可在數周甚至數日內惡化,病人在化療或標靶治療後仍須密切追蹤變異基因的變化,以監察體內是否仍殘留可致癌症復發的微量癌細胞。養和醫院利用「數碼滴液聚合酶鏈式反應測試」(ddPCR),其靈敏度及解析度較傳統檢測方法高100倍,最快分別在5日和兩個月內提供新、舊症數據,以衡量患者進行骨髓移植的風險及時機。相關技術已為118名白血病患者監測病情,未來冀將技術擴展到肝癌、乳癌等固體癌症。

養和2018年起採用ddPCR,以較傳統檢測高100倍的靈敏度及解析度,仔細掌握微量殘存疾病(MRD)數據,參與病情監察的118名白血病患者中,包括113名急性骨髓性白血病(AML)患者;共檢測到79種基因變異。

養和度身訂造測試劑

養和醫院臨床病理科及分子病理科主任馬紹鈞解釋,半數的AML患者有基因突變,40%則有融合基因,即應處於不同染色體的基因互相結合,故偵測MRD一般採用的細胞或分子分析,如定量PCR、新一代基因排序系統和流式細胞測試,未必有效追蹤相關變異基因的變化。

馬紹鈞續說,採用ddPCR技術時,會因應患者的變異基因類別,度身訂造檢測試劑,故可追蹤及鎖定其罕見突變基因。另會將個別DNA分子,如分隔在不同小房間般,分隔在各滴液內,非常精準地檢測及量度MRD數目。

他續稱,ddPCR僅以流式細胞測試的相若價錢,便可最快分別在5日和兩個月內,提供舊症和新症的相關數據,助醫生及早了解患者病情是否緩解或有復發機會,甚至有助衡量患者進行骨髓移植的風險及時機。

冀擴用途至固體癌症

養和醫院綜合腫瘤科中心主任、血液及血液腫瘤科專科醫生梁憲孫期望,技術未來可應用於血液科腫瘤,例如淋巴癌、其他固體癌症偵測,包括肝癌、乳癌及前列腺癌、以及液態活檢等。

ddPCR靈敏度較傳統檢測方法高100倍。
ddPCR靈敏度較傳統檢測方法高100倍。