丹麥捐精者攜帶罕見致癌基因 歐洲近二百兒童面臨 90% 患癌風險 部分幼年已患癌離世︱Yahoo

【Yahoo新聞報道】一項由歐洲多國媒體合作展開的大規模調查揭發，一名精子捐贈者雖然本身健康且通過篩檢，但其精子攜帶一種罕見的致癌基因突變，導致歐洲各地至少 197 名兒童出生後面臨極高的患癌風險，部分兒童甚至已經因此病逝。

據《BBC》報道，涉事捐贈者在 2005 年仍是學生時開始捐精，持續約 17 年。雖然他通過了所有常規健康檢查，被評定為身體健康，但調查發現他在出生前體內細胞已發生基因突變。這種突變破壞了負責防止細胞癌變的 TP53 基因。雖然該名捐贈者身體大部分細胞正常，但多達 20 % 的精子含有這種危險的變異基因。

一生中患癌風險高達 90 %

若兒童由受影響的精子受孕，全身每一個細胞都會攜帶這種突變，被稱為李-佛美尼症候群（Li-Fraumeni syndrome）。患者一生中患癌的風險高達 90 %，尤其是在兒童時期患癌或成年後患乳癌的機率極高。受影響的兒童需要每年接受全身及腦部磁力共振掃描，以及腹部超聲波檢查，以儘早發現腫瘤。倫敦癌症研究所遺傳學家特恩布爾（Clare Turnbull）表示，這對受影響家庭而言是極其沉重的打擊，患者終身都要背負巨大的健康風險。

法國魯昂大學醫院癌症遺傳學家卡斯珀（Edwige Kasper）透露，目前已知有多名兒童患癌，部分甚至患上兩種不同的癌症，亦有兒童在年幼時已經不幸離世。調查指出，該名捐贈者的精子被分發至 14 個國家共 67 間診所使用。雖然並未直接出售予英國診所，但丹麥當局已通知英國人類受精及胚胎學管理局，確認有少數英國婦女曾前往丹麥接受使用該名捐贈者精子的生育治療。

一名化名 Céline 的法國單親母親 14 年前透過該名捐贈者的精子受孕，女兒遺傳了該突變基因。她在接到診所通知後表示，雖然對捐贈者沒有怨恨，但認為診所提供帶有風險的精子是無法接受的。她坦言癌症的陰影將伴隨餘生，不知道何時會發病，也不知會患上哪種癌症，只能在發生時盡力對抗。

全球無統一法律 限制捐贈者的精子可使用次數

分發該批精子的丹麥歐洲精子庫承認，該名捐贈者的精子在部分國家的使用次數超出了限制，並對受影響家庭表示深切慰問。機構解釋，捐贈者及其家人並未患病，目前的基因篩檢技術通常無法預防性地檢測出此類突變，但一旦發現問題已立即封鎖該名捐贈者的資料。

目前全球並無統一法律限制同一捐贈者的精子可使用次數，各國僅設有各自的規定。歐洲精子庫承認，在部分國家未能遵守這些限制。以比利時為例，一名捐贈者原本只能協助 6 個家庭，但涉事捐贈者卻令 38 名婦女受孕，誕下 53 名兒童。

曼徹斯特大學生物醫學與健康學院副院長 Allan Pacey 指，許多國家依賴大型國際精子庫，這正是問題所在，因為缺乏跨國法律監管使用次數。他認為今次事件是一場悲劇，但坦言目前的篩選機制已非常嚴格，僅約 1 % 至 2 % 的申請者獲接納，若再收緊恐無人能符合捐贈資格。