罕見病亨廷頓舞蹈症治療現曙光 患者家屬稱感被救贖

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【on.cc東網專訊】亨廷頓舞蹈症,病人的四肢會跳舞般不停擺動,故稱為「舞蹈症」,是一種罕見遺傳疾病,遺傳機率高達50%,一般發病年齡在30至45歲,隨病情惡化,神經損傷會導致患者身體不協調及認知思維能力下降,現時的藥物只能緩解症狀,屬無法根治的「絕症」。香港中文大學聯同美國、意大利兩所大學的合作研究揭示亨廷頓舞蹈症的發病機理,並研發出一種新藥,為患者以及家屬帶來龧光,惟負責研究的學者指,因經費問題及未有本港亨廷頓舞蹈症病人名冊的關係,距離成功面世「只走了約3分之1的路。」

中大生命科學院教授陳浩然指出,團體發現一種名為DB213的小分子藥物,在小鼠模型實驗中能顯著改善因亨廷頓舞蹈症引起的運動障礙,將進一步改良藥物以提升療效,相信除了亨廷頓舞蹈症,DB213也可用於其他罕見神經性疾病,包括多種脊髓小腦萎縮症。他透露,如進展順利將於6月發展進一步測試,惟面對資金及未有病人名冊的問題,並指欠缺病人名冊即無從得知本港有多少患者以及他們的病況,將會影響臨床實驗的機會。他又指,藥物研發一般分3部分,需時15年,形容只走了3分1的路途。

這個絕症早前曾經出現過曙光,外國有就針對亨廷頓舞蹈症研究出新療法,並已在18個國家招募791名患者參與第3期臨床研究,但最終於經歷早期的安全警示後,在數據委員會宣布停止研究。對於有新藥可望根治絕症,家族遺傳史有亨廷頓舞蹈症病歷的阿東表示,曾經由有希望變落空,無力感很重,形容再有新希望覺得被「救贖」。

他又指,家族自外公一輩起有剛好50%人發病,形容媽媽病況「正宗」,不外乎手腳失控的症狀,直言暫時仍有能力照顧,但繼續惡化就不得而知。對於遺傳機率高達50%,他直言暫時不會考慮拍拖、組織家庭,「如何開口跟人說我是50%有機會病發的人」,又指打算檢驗基因但因輪候時間長故仍未排到。

另一名家族遺傳史有亨廷頓舞蹈症病歷的Ken則指,年約70的母親發病近20年,近10年開始臥病在床,舌頭、手腳已不能郁動,只會不自覺抽搐。他續指,自己一方面要承受照顧者的壓力,另一方面會擔心自己會遺傳有發病的基因,惟他稱並不會作基因檢驗,希望「畀個希望自己」,又自嘲心態矛盾。

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