倡導基因監控 遺傳性卵巢癌

星島日報

(綜合報道)(星島日報報道)隨着近年對癌症基因的研究日深,醫學界發現如家族中帶有某種變異的基因,會令某些癌症的病發率大增。以女性常見的卵巢癌為例,由於早期並無明顯病徵,如能預早接受基因檢測,被斷定為高危者可及早發現癌變和盡快治療,多數患者的存活機率將得以大大提高。

文:Chris 部分圖片:星島圖片庫

確診時多已為晚期

養和醫院婦產科醫生譚家輝(上圖)指,卵巢癌由於無明顯病徵,如非進行詳細檢查,日常生活中難以察覺,屬於較難於早期發現的癌症之一。因多數患者發現時已屬晚期,故令病發後的存活率較低,但自從醫學界逐步發現基因與癌症的關係後,利用基因檢測方法,能篩選出含有癌變基因的高危族群,再作進一步檢測,有助及早發現癌腫,包括卵巢癌。應注意雖然卵巢癌為女性獨有,但男性亦同樣可帶有有關基因,故篩選時不可忽略父系親屬的基因遺傳問題。現時可影響卵巢癌病發率的已知基因,主要為「BRCA」及「HNPCC」兩大類。

增加病發率關鍵

BRCA基因可細分為BRCA 1及BRCA 2,其功能為抑制及修正細胞出錯,因此一旦BRCA出現突變,細胞會不斷生長及發生變異,因而演變成為癌細胞。BRCA最早於猶太人乳癌研究中被發現,因猶太人帶有BRCA變異基因比例較高,為一般族群的二十倍。及後研究再發現BRCA亦會直接增加患卵巢癌的風險,一般人的卵巢癌病發率只有0.8%,有BRCA 1基因突變的女性,一生中會有50%至60%機會患卵巢癌,BRCA 2基因變異者則為10%至20%。至於帶有BRCA基因的男性,患前列腺癌及乳癌的風險亦較高。

另一類常見引致卵巢癌的基因乃HNPCC,帶有HNPCC基因者的卵巢癌病發率會增至9%至12%。由於HNPCC同時可增患多種癌症風險,包括結直腸癌、子宮內膜癌及皮膚癌等,故如家族中有多人患不同的癌症,以及病發年齡較輕,家族中帶有HNPCC基因的機會就愈大。

手術減除風險

一旦檢驗出帶有BRCA變異基因,除應定期進行卵巢癌檢查外,亦可考慮動手術切除雙側卵巢與輸卵管,能把卵巢癌病發率由50%至60%大幅下降至4%。但由於胚胎時期卵巢表皮細胞與腹膜細胞緊貼,故有小部分患者接受切除手術後,仍具一定的腹膜癌病發風險。然而並非每位女性都願意接受手術,「因切除卵巢後會失去生育能力外,婦女更會提早出現更年期,易有骨質疏鬆、荷爾蒙失調等問題,較年輕、尚未生育的女性一般皆較抗拒。因此是否接受切除手術,必須視乎病人的個別情況和衡量術後得失。如已確定帶有BRCA變異基因,年齡又逾四十歲,而且已經生育的婦女,則較適宜接受切除手術。」譚醫生補充。

哪類人應進行檢查

由於醫療資源有限,故建議只有較高風險的女性,才需要檢查是否帶有變異基因。最常見為家族中有多位女性,如祖母、母親、姑媽、姨媽和姊妹等,患有乳癌或卵巢癌,病發時間多為約四十至五十歲。或家族中有多人有前列腺癌及腸癌等,亦屬於較高風險人士。但譚醫生表示,除BRCA和HNPCC外,應尚有很多組基因可影響細胞出現癌變,但要準確斷定其因果關係,醫學界現仍需要作進一步研究,故即使檢查時找不到BRCA和HNPCC基因變異,亦不代表全沒有關風險。

免費諮詢服務

香港遺傳性乳癌家族資料庫將由即日(4月30日)至6月3日(日),於香港多個地點舉行巡迴展覽,並於6月16日(六)假香港文化中心舉辦遺傳性卵巢癌及乳癌講座,有興趣的市民可致電2835 7028查詢。另資料庫亦會協助懷疑有家族遺傳BRCA基因的市民,提供免費諮詢及跟進服務。

■切除手術必須於估計病發年齡的前五至十年內施行。

■女性患癌病的年齡愈輕,代表家族遺傳風險愈高。

■定期進行超聲波及臨牀檢查,有助密切監察卵巢細胞有否變異。

■基因檢測收費不菲,建議只有高風險人士才有需要接受檢查。

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