港大鑑定脊椎關節炎遺傳風險因子 有助藥物開發改善患者生活

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【on.cc東網專訊】

香港大學李嘉誠醫學院的研究團隊參與1項涉及82萬人的全球研究,並協助確定調控椎間盤發育的SOX5和CHST3基因變異與脊椎關節炎有密切關係,這項研究也發現嶄新的藥物靶點,研究結果已於科學期刊《細胞》發表。

骨關節炎亦即關節退化,能影響膝部、髖部、手部和脊椎等多個關節,是造成年長人士疼痛和殘疾的主要原因。由於病因複雜且發病機制未明,現時尚無法徹底根治。因此,確定骨關節炎的風險因素,對於研發嶄新治療方法十分重要。

是次國際研究分析了來自世界各地、約82萬人的基因,並發現了100個與骨關節炎遺傳風險有關的基因變異,其中52個是首次被發現。其中,港大醫學院團隊協助確定了能調控椎間盤發育的SOX5基因與脊椎關節炎之間的關聯,而CHST3基因除了與椎間盤退化有關,也是與髖關節炎相關程度最高的3個基因之一。

此外,研究也發現椎間盤退化、骨關節炎和背痛之間有很強的聯繫,脊椎關節炎不僅與背痛在遺傳上相關,還與膝部、髖部和頸、肩痛有關。該研究亦發現,相較於體脂總量,體重更與骨關節炎在遺傳上相關。

團隊表示,此項研究具突破性,有助促成日後的研究,發掘嶄新且更有效的治療方法。由於SOX5基因是許多基因的主要調控因子,研究可為鑑定影響脊椎關節炎發展的下游遺傳因子奠定基礎。被確認為與其他骨關節炎有關、並適合用作治療靶點的基因,也可能與脊椎關節炎以及椎間盤退化有關連。若能有效地將針對遺傳風險因子的研究成果,轉化為潛在的骨關節炎藥物,將顯著改善骨關節炎患者的生活質素。

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