醫健：罕罕而談：基因治療 有望改寫脊髓肌肉萎縮症家庭命運

脊髓肌肉萎縮症（SMA）源於運動神經元存活基因1（SMN1）缺失或無法正常運作，身體無法製造足夠的SMN蛋白來維持運動神經元細胞的存活及正常功能。運動神經元細胞負責傳遞控制肌肉運動的信號。一旦缺乏足夠的SMN蛋白，運動神經元細胞會死亡，無法復原。大腦的信號未能傳遞至肌肉，四肢會無力，肌肉會萎縮，呼吸、吞嚥或說話等會開始困難，甚至永久失去功能。

10年前，SMA乃不治之症，但隨醫學發展，本港近年開始有較針對性的治療，包括提供平均每年3次脊髓鞘內注射的藥物及適用於兩個月至25歲SMA患者每日一次口服藥。

運動神經元細胞一旦死亡，無法逆轉，治療刻不容緩。SMA基因治療在去年底獲衞生署核准用於21公斤以下SMA患童。基因治療針對SMA發病根源，只需一次靜脈滴注，便能將運作正常的SMN1基因，透過如「運輸車」的載體，傳送到運動神經元細胞，恢復SMN蛋白製造，令運動神經元細胞可以繼續正常運作，阻截病情惡化。基因治療亦可免卻脊髓鞘內注射的風險或每天餵藥的困難。

SMA基因治療於國際間已擁有超過7年半之臨床數據，接受治療後的兒童，全部都能達致應有的成長里程碑。尤其是在未出現症狀的SMA嬰兒，效果更為顯著，在接受基因治療後，他們全都如正常嬰兒一樣，毋須儀器協助下呼吸、進食。對已出現症狀的嬰兒，亦有一定的治療效果。

每個小朋友都有無限潛能，SMA不應成為窒礙兒童發展的絆腳石，期望基因治療的突破，能改寫每個SMA家庭的命運。家長亦應為新生嬰兒接受SMA篩檢，及早發現，把握治療黃金期。

兒童腦神經專科醫生廖鑑添