醫健:罕罕而談:罕見德政:脊髓肌肉萎縮症
改善藥物可及性一向是香港罕見疾病聯盟(罕盟)其中一項主要工作。我們經常與不同持份者溝通,希望他們支持罕藥資助申請,讓罕病患者有藥可用,病有所醫。
醫管局是我們的重要夥伴。雖然罕藥入藥的進程仍有改善的空間,但無可否認,近年當局處事漸見從善如流。脊髓肌肉萎縮症(SMA)是其中一個例子。
SMA曾是不治之症。由於基因變異,運動神經元細胞未能正常運作,患者會四肢無力,肌肉萎縮,出現呼吸、吞嚥及說話困難,甚至永久失去功能。嬰幼兒時期發病的SMA患者,終身要依靠輪椅和呼吸機維生,甚至活不過兩歲,醫生對此病束手無策。照顧者要隨時候命,疲於奔命。
SMA藥物納入安全網
隨着醫學發展,近年開始有治療SMA的藥物出現,惟藥費昂貴,連中產家庭都未能負擔。6年前,醫管局回應SMA家長、病友及持份者的訴求,把第一種SMA藥物納入安全網。他們的努力不但扭轉了患者一生,亦大大減輕照顧者壓力。
近來,針對SMA的基因治療獲衞生署核準在港上市。據聞只需一次靜脈滴注,就能針對SMA發病根源,讓運動神經元細胞恢復傳遞肌肉活動訊息的功能,患童亦不用飽受終身打針食藥之苦。基因治療在外國已經有超過7年的臨床經驗,SMA嬰幼兒在接受基因治療後,不但可以如常走路和進食,更能達致應有的成長里程碑。如常一樣,看似簡單,但正正是SMA患者及照顧者多年的夢想。
罕盟知道醫管局正探討SMA基因治療納入安全網的可行性,執筆時仍未有定案。我們期待在不久將來,SMA治療會有多一個更針對性的選擇,為患者帶來多一份希望。香港罕見疾病聯盟會長 曾建平