生命鬥士｜鍾麗淇患罕見病大女曾被斷言活不過2歲，Isabella在愛中奇蹟長大！病患無礙追尋快樂生活、試玩迪士尼新園區過山車

生命鬥士｜藝人兼瑜珈導師鍾麗淇（Margaret）大女Isabella，於6個月大不幸罹患罕見基因病「四號染色體缺損綜合症」，曾被醫生斷言活不過2歲。但Margaret從沒有氣餒，在她與家人悉心照顧下，Isabella已踏入12歲。Isabella今年不僅第一次出國旅行，近日更到迪士尼新園區試玩過山車，全程非常雀躍。

撰文：Ray@Medical Inspire 醫．思維｜圖片來源：yogachung@IG

生命鬥士｜鍾麗淇患罕見病大女曾被斷言活不過2歲，Isabella在愛中奇蹟長大！病患無礙追尋快樂生活、試玩迪士尼新園區過山車

日前楊茜堯、陳冠希、湯盈盈、鍾麗淇、呂慧儀等多位星級父母，受邀攜同子女齊齊率先試玩香港迪士尼樂園《FROZEN》新園區。鍾麗淇亦於Instagram分享了與女兒們在迪士尼的照片和影片，指是次活動他們度過了一段美好的時光，當中最喜歡的是《冰雪奇緣》的乘船之旅。

從鍾麗淇上傳的影片所見，Isabella與一眾迪士尼角色拖手互動，表情十分開心雀躍；在試玩過山車時，Isabella亦一面新奇有趣的表情，沒有任何膽怯，非常勇敢。鍾麗淇亦形容迪士尼新園區太刺激了，更表示感謝邀請，「我們喜歡這裡的一切，包括食物、款待及與所有角色見面，謝謝」。

Isabella在6個月大時，常出現突發性抽筋，更會全身抽筋維持1至2小時。後來被醫生診斷出患罕見病「四號染色體缺損綜合症」，該病會令兒童發展遲緩、手腳無力、需要長期食藥抗腦瘤，更被斷言可能活不過2歲。作為母親的鍾麗淇卻一直堅強沒有放棄，努力蒐集此病的資料只為尋找出希望。她曾在社交平台就罕見病寫下感受：「”She might not” doctor says. ”So She might can” mama says」。鍾麗淇表示，疾病預後（prognosis）只是一種可能性，當得到的是一個不穩定基礎，便保持建設，總會受到啟發而獲得希望。

四號染色體缺損綜合症，又稱沃夫-賀許宏氏综合症（Wolf–Hirschhorn syndrome，WHS），是一種基與人類第4號染色體的遺傳基因缺陷而引起的疾病，若缺失的範圍越大，所含的基因功能異常就越多，其臨床表徵亦可能更嚴重。約有75%以上患者有典型的面部特徵、生長發育較一般人遲緩、有心智障礙，伴有癲癇症狀等。一般患者為自發性變異居多，只有小部份遺傳自沒有臨床症狀之父母。雖然疾病無法根治，但病況可透過治療訓練作出改善。