醫管局首引入基因療法 肌肉萎縮嬰接受脊髓靜脈注射有好轉

【on.cc東網專訊】脊髓肌肉萎縮症是一類遺傳性神經肌肉疾病，過去需定期用藥進行治療。醫管局首次引入新藥「阿哌奧諾基」用作基因療法，患者只需要接受靜脈注射一次，便能提升存活率，療效在嬰兒期發病的患者和尚未出現症狀患者中尤期明顯，並在用藥後的7.5年持續存在，而未出現症狀的兒童都能做到自行行走等評估的運動里程碑。而「阿哌奧諾基」已納入「關愛基金極度昂貴藥物」，經濟上有需要人士經審核均可獲得資助。

脊髓肌肉萎縮症患者脊髓和腦幹下方運動神經元持續衰退，甚至死亡，病童會出現肌肉無力和萎縮，失去行動能力，呼吸，吞嚥和口腔進食出現困難。醫管局估計每年在香港新生嬰兒的篩查中，將約有1至5名脊髓肌肉萎縮症患者被檢測出，並適合使用「阿哌奧諾基」基因療法。

醫管局與藥廠達成協議，由藥廠免費提供一劑「阿哌奧諾基」予病人作臨床基因療法，醫管局最後選定一名男嬰進行治療，他於2星期大時已被發現患有脊髓肌肉萎縮症，於1個月出現病徵，肌力較弱，手腳無法舉行，其主診醫生陳凱珊表示他屬於脊髓肌肉萎縮症一型，患者大多預期2歲前死亡。男嬰隨即持續接受現有的脊髓內注射治療，直至8個月大有好轉，能坐及轉身，最後於上月29日在兒童醫院接受一次性的「阿哌奧諾基」基因療法，陳凱珊轉述家人表示男嬰現時「拎嘢有力咗，快咗」，並將於月底再進行物理治療評估成效。

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