篩查遺傳病基因 助減少不良妊娠

全球約有0.2%至0.3%配偶帶有遺傳病基因，會出現慣性流產、胎兒畸形或殘障的風險。為提高公眾對遺傳病的認知，中文大學與家庭計劃指導會由下周五起，合作展開為期3年的「高危配偶遺傳病基因篩查」計劃，為高風險伴侶提供遺傳諮詢輔導及基因篩查檢測。計劃有助父母在懷孕前篩查，可檢測多達300種疾病，減低父母懷上有問題寶寶的風險。

不良妊娠即是懷上有問題寶寶、慣性流產等，其原因或有迹可尋。若父母屬隱性基因攜帶者或染色體平衡移位，均有可能遺傳子女，引發子女出現染色體或基因病等，例如地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮症、先天性腎上腺增生等常見單基因疾病。

至於如何得知自己是否屬隱性基因攜帶者，若曾數次流產、或重複懷有畸胎或殘疾胎兒；曾有胎兒或新生兒出現不明原因病症；有明顯智障、流產或畸形胎兒家族病史等，均可能屬隱性基因攜帶者的病徵。若出現上述情況，可進行遺傳病基因篩查，參與計劃後發現染色體異常的夫婦，可轉介至臨床遺傳學家作遺傳諮詢，亦可考慮以植入前遺傳學檢測和配子捐贈作生育治療。

料每年接見千對伴侶

中大醫學院婦產科學系副教授鍾佩樺說，父母任何一方的遺傳異常都會增加流產風險。早前有37歲女子曾先後兩次流產，並於後續檢查時發現，其夫染色體出現平衡移位的結構問題，令她慣性流產，最後該對夫婦以試管嬰兒及胚胎篩查方法嘗試懷孕。

計劃可為合資格人士提供免費服務，若為高危個案，可經醫護人員轉介，另亦接受網上申請，申請人在家計會完成初步評估後，可獲安排首次約期，核實篩查資格並接受免費基因測試前評估。家計會執行總監林慧翔稱，計劃預計每年接見約千對伴侶，3年內進行約千次基因檢測。