遺傳病基因篩查可檢測數百種疾病 避免高危父母懷上有問題胎兒

【on.cc東網專訊】全球約有0.2%至0.3%配偶帶有遺傳病基因，有出現慣性流產、胎兒畸形或殘障的風險。為提高公眾對遺傳病的認知，香港中文大學與香港家庭計劃指導會將由下周五(12日)起，合作展開為期3年的「高危配偶遺傳病基因篩查」計劃，為高風險伴侶提供遺傳諮詢輔導及基因篩查檢測。計劃有助父母在懷孕前進行隱性攜帶者，即或有可能引發子女遺傳病的篩查，可檢測多達300種疾病。一旦篩查後找出隱性攜帶者，有助減低父母懷上有問題寶寶的風險。

對於如何得知自己是隱性基因攜帶者，機構指出，曾數次流產、或重複懷有畸胎或殘疾胎兒；或曾有胎兒或新生兒出現不明原因病症；或有明顯智障、流產或畸形胎兒家族病史等，均是有可能屬隱性基因攜帶者的病徵。若出現上述情況，已可進行遺傳病基因篩查，參與計劃後發現染色體異常的夫婦，可被轉介至臨床遺傳學家作遺傳諮詢，亦可考慮以植入前遺傳學檢測和配子捐贈作生育治療。

中大醫學院婦產科學系副教授鍾佩樺表示，父母任何一方的遺傳異常都會增加流產的風險。鍾舉例指，早前有一名37歲女子曾先後2次流產，後續檢查後發現，患者丈夫染色體出現平衡移位的結構問題，導致患者出現慣性流產問題，最後該對夫婦以試管嬰兒及胚胎篩查作懷孕，助孕育健康寶寶。

計劃可為合資格人士提供免費服務，若為高危個案可經醫護人員轉介，另亦接受網上申請，申請人在家計會完成初步評估後，可獲安排首次約期，核實篩查資格並接受免費基因測試前評估。

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