醫管局首引入「脊髓肌肉萎縮症」基因療法治療10個月大男嬰

醫管局首次引入「脊髓肌肉萎縮症」基因療法，治療一名10個月大的男嬰。病人只需接受一次靜脈注射新藥「阿哌奧諾基」，不用長期使用傳統藥物。醫管局已把這種新藥納入「關愛基金極度昂貴藥物」資助範圍。

該名全港首個接受此療法的男嬰，是在出生後2星期，接受篩查發現患有脊髓肌肉萎縮症一型，1個月大時出現肌力較弱，手腳無法舉起，開始接受傳統藥物治療，到8個月大，情況有好轉，能坐及轉身，直至上月底，在兒童醫院接受新藥治療。

醫管局強調，專家小組已擬定相關臨床用藥指引，包括主要用於1歲以下，特別是6個月或以下、尚未出現症狀，或已出現症狀的患病嬰兒。接受新基因療法的患者，不能同時申請現有傳統藥物的資助。 本港現時估計，每年在港新生嬰兒篩查中，有大約1至5名脊髓肌肉萎縮症患者被檢測確認患病，並適合使用新基因療法的藥物。

外國研究顯示，新藥的好處是只需接受靜脈注射用藥一次，便能提高脊髓肌肉萎縮症患者存活率。在嬰兒期發病的患者和尚未出現症狀患者中，基因療法療效明顯，有效改善運動里程碑，使患者能擺脫永久使用呼吸機的需要。

而長期臨床數據顯示，給予新藥後的7.5年，其療效持續存在；所有尚未出現症狀的兒童都能保持或達到所有評估的運動里程碑，包括自行走路。