本港罕見病 官方未定義

【now新聞台】罕見病種類全球約有5000至8000種，不過，本港對罕見病沒有官方的定義，懂得專門處理罕見病的醫護人員亦不多。有罕見病人經過十年才被確診，但目前亦未有針對性的藥物可治療。

曾經被醫生診斷養不活的昭農，現在已經27歲，出生後，他經歷大小不一的手術，向不同的專科醫生就診，但10歲才被確診基因突變而患上黏多脂症，全港只有昭農患上此罕見病。

要乎合何種條件，才將病症歸類為罕見病？在本港未有官方定義，醫學界通常藉著外國文獻來判斷。全港大約有5位醫生，專門診斷罕見病，鍾侃言是其中一位。

由於昭農的病太罕見，曾有急症室醫生不懂搶救而令他昏迷，所以父母很少與他外出，昭農需要長期住院，靠呼吸機協助呼吸。

目前有很多罕見病的病人和昭農一樣，沒有針對性的藥物可治療，只能處理已出現的徵狀。

無論昭農身體狀況如何，父母對他不離不棄，盡最大努力使昭農每天活得精彩。