用「基因剪刀」修復 首移除胚胎遺傳病

【星島日報報道】以美國為首的一個國際研究團隊公布開創全球先河，使用號稱「基因剪刀」（CRISPR-Cas9）的「基因編輯」技術，首次成功修復人類早期胚胎中一種會導致猝死的遺傳性心臟病基因突變，令此病不會遺傳給下一代。這項新技術極具發展潛力，可望在將來根除各種遺傳性疾病，但再度激起「訂製嬰兒」等醫學倫理爭議。 美國俄勒岡健康與科學大學是此次研究的發起者，主要研究工作也在該大學實施。這是美國國內首次進行人類胚胎基因編輯。美國索爾克生物研究所以及南韓、中國同行也參與研究。相關報告周三在英國《自然》（Nature）期刊發表。研究人員表示，他們的研究仍在非常初步階段，由於倫理和法律原因，這些胚胎均未植入子宮發育成嬰兒。 索爾克生物研究所華人研究員、論文的共同作者吳軍說，他們此次研究利用「基因剪刀」安全修復人類早期胚胎中導致肥厚型心肌病的基因突變。吳軍表示此病主要由最常見的遺傳突變MYBPC3基因突變引起。 肥厚型心肌病患者心室肌肉異常增厚而造成心臟舒張功能不全、左心室出口阻塞，初期可能沒有任何症狀，一旦發病卻可能致命，是青壯年運動員猝死的主要原因之一。大約每五百人就有一人罹患此症，而帶有此基因的人，有一半機會將病遺傳給下一代。 在實驗過程中，研究人員以體外人工受孕方法，將一名肥厚性心肌症男性患者的精子與「基因剪刀」（CRISPR-Cas9）一起植入女性卵子，形成胚胎，讓「基因剪刀」將精子的缺陷基因剪掉。實驗結果顯示，在五十八個試驗胚胎中，有四十二個未檢測到MYBPC3基因突變，即健康胚胎比例佔百分之七十二點四。研究人員同時發現這些胚胎沒有出現其他變異。 通常攜帶單拷貝基因突變的患者，只有百分之五十的機率把健康基因傳給下一代。這次成果意味，這一機率從百分之五十提高到百分之七十二點四，從而讓患者在實施試管嬰兒手術時，能獲得更多的健康胚胎。 「基因剪刀」技術在生物學領域被認為是一種具有劃時代意義的基因編輯技術。研究人員指出，精確的基因編輯技術有助獲得更多健康胚胎，提高體外受精成功率。 由於人類胚胎基因編輯研究存在倫理爭議，這一最新研究成果數天前一經媒體曝光，便引發國際廣泛關注。在此之前，只有中國科學家開展過人類胚胎基因編輯研究。英國一個團隊則獲得政府的類似試驗許可。現時，一對夫婦如果知道自己的新生兒可能會有基因缺陷，辦法是以體外人工受孕（IVF，即試管嬰兒）製造多個胚胎，篩檢出沒有問題者，再植入女性子宮着牀。若胚胎基因編輯技術一旦成熟，就可以防患於未然，確保新生兒的健康。不過這種技術也有可能遭到濫用，培育所謂的「訂製嬰兒」，亦即修正編輯的對象不是遺傳性疾病，而是身材、容貌、智力等其他特質。

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