倡導基因監控 遺傳性卵巢癌

(綜合報道)(星島日報報道)隨着近年對癌症基因的研究日深，醫學界發現如家族中帶有某種變異的基因，會令某些癌症的病發率大增。以女性常見的卵巢癌為例，由於早期並無明顯病徵，如能預早接受基因檢測，被斷定為高危者可及早發現癌變和盡快治療，多數患者的存活機率將得以大大提高。 文：Chris 部分圖片：星島圖片庫 確診時多已為晚期 養和醫院婦產科醫生譚家輝（上圖）指，卵巢癌由於無明顯病徵，如非進行詳細檢查，日常生活中難以察覺，屬於較難於早期發現的癌症之一。因多數患者發現時已屬晚期，故令病發後的存活率較低，但自從醫學界逐步發現基因與癌症的關係後，利用基因檢測方法，能篩選出含有癌變基因的高危族群，再作進一步檢測，有助及早發現癌腫，包括卵巢癌。應注意雖然卵巢癌為女性獨有，但男性亦同樣可帶有有關基因，故篩選時不可忽略父系親屬的基因遺傳問題。現時可影響卵巢癌病發率的已知基因，主要為「BRCA」及「HNPCC」兩大類。 增加病發率關鍵 BRCA基因可細分為BRCA 1及BRCA 2，其功能為抑制及修正細胞出錯，因此一旦BRCA出現突變，細胞會不斷生長及發生變異，因而演變成為癌細胞。BRCA最早於猶太人乳癌研究中被發現，因猶太人帶有BRCA變異基因比例較高，為一般族群的二十倍。及後研究再發現BRCA亦會直接增加患卵巢癌的風險，一般人的卵巢癌病發率只有0.8%，有BRCA 1基因突變的女性，一生中會有50%至60%機會患卵巢癌，BRCA 2基因變異者則為10%至20%。至於帶有BRCA基因的男性，患前列腺癌及乳癌的風險亦較高。 另一類常見引致卵巢癌的基因乃HNPCC，帶有HNPCC基因者的卵巢癌病發率會增至9%至12%。由於HNPCC同時可增患多種癌症風險，包括結直腸癌、子宮內膜癌及皮膚癌等，故如家族中有多人患不同的癌症，以及病發年齡較輕，家族中帶有HNPCC基因的機會就愈大。 手術減除風險 一旦檢驗出帶有BRCA變異基因，除應定期進行卵巢癌檢查外，亦可考慮動手術切除雙側卵巢與輸卵管，能把卵巢癌病發率由50%至60%大幅下降至4%。但由於胚胎時期卵巢表皮細胞與腹膜細胞緊貼，故有小部分患者接受切除手術後，仍具一定的腹膜癌病發風險。然而並非每位女性都願意接受手術，「因切除卵巢後會失去生育能力外，婦女更會提早出現更年期，易有骨質疏鬆、荷爾蒙失調等問題，較年輕、尚未生育的女性一般皆較抗拒。因此是否接受切除手術，必須視乎病人的個別情況和衡量術後得失。如已確定帶有BRCA變異基因，年齡又逾四十歲，而且已經生育的婦女，則較適宜接受切除手術。」譚醫生補充。 哪類人應進行檢查 由於醫療資源有限，故建議只有較高風險的女性，才需要檢查是否帶有變異基因。最常見為家族中有多位女性，如祖母、母親、姑媽、姨媽和姊妹等，患有乳癌或卵巢癌，病發時間多為約四十至五十歲。或家族中有多人有前列腺癌及腸癌等，亦屬於較高風險人士。但譚醫生表示，除BRCA和HNPCC外，應尚有很多組基因可影響細胞出現癌變，但要準確斷定其因果關係，醫學界現仍需要作進一步研究，故即使檢查時找不到BRCA和HNPCC基因變異，亦不代表全沒有關風險。 免費諮詢服務 香港遺傳性乳癌家族資料庫將由即日（4月30日）至6月3日（日），於香港多個地點舉行巡迴展覽，並於6月16日（六）假香港文化中心舉辦遺傳性卵巢癌及乳癌講座，有興趣的市民可致電2835 7028查詢。另資料庫亦會協助懷疑有家族遺傳BRCA基因的市民，提供免費諮詢及跟進服務。 ■切除手術必須於估計病發年齡的前五至十年內施行。 ■女性患癌病的年齡愈輕，代表家族遺傳風險愈高。 ■定期進行超聲波及臨牀檢查，有助密切監察卵巢細胞有否變異。 ■基因檢測收費不菲，建議只有高風險人士才有需要接受檢查。