罕見病|新藥助縮小神經纖維瘤

新藥助縮小神經纖維瘤
新藥助縮小神經纖維瘤

19歲的天佑,出生時嫲嫲Joy及家人發現其左臉有疑似瘀痕,初時以為護士不慎將他弄傷,後來向兒科醫生查詢後,才發現天佑患有神經纖維瘤第一型,一個月內又發現左眼有先天性青光眼,自此家人便四處奔波帶他求醫。

香港大學兒童及青少年科學系臨床助理教授、香港兒童醫院榮譽副顧問醫生廖栢賢表示,神經纖維瘤是神經系統的良性增生,雖是罕見病,但全球亦有逾200萬名患者,可分為神經纖維瘤第一型(NF1)、神經纖維瘤第二型(NF2)及神經鞘纖維瘤型。

生殖細胞突變

神經纖維瘤可能遺傳自患者父母,又或自身生殖細胞出現突變。廖栢賢指出,「神經纖維瘤可細分為結節型及叢狀(PN),前者多生長於皮膚或皮下,也可出現於體內深處,一般不會侵襲周圍組織,但如長於臀部等位置,或出現壓痛。」PN則較嚴重,腫瘤會沿神經大範圍生長外,也可能波及周邊組織,癌變的風險也較高。

胎記多須評估

NF1症狀隨年齡發展,由出生至2歲可能沒有明顯徵狀,或只有淺啡色斑點,廖栢賢提醒,「如發現嬰孩身上有數個或以上淺啡色胎記,就應該找醫生作評估。」到2至10歲,色斑會於腋下和腹股溝出現,眼睛有虹膜色素缺陷瘤,又或發展成PN,出現脊柱側彎等。青春期開始症狀變得明顯,腫瘤增多,影響外觀和社交,而多數患者壽命正常。但由於影響體多個系統,患者需要多專科定期檢查監察。

天佑1歲開始出現色斑、臉部變形,更因步行有問題4歲時轉介至物理治療。因資訊不足每次出問題都是「頭痛醫頭,腳痛醫腳」,家人亦感無奈。進入青春期,天佑的腫瘤漸漸變大,影響左耳中度弱聽,右眼亦剩餘三成視力。天佑上學不時遭同學冷潮熱諷,直到中五參加童軍才認識到一位朋友。

手術難度高

文獻指出四成NF1患者會演化成PN,由於腫瘤令周邊組織增生,或使肢體變形、疼痛、運動功能障礙,如接近骨骼、氣管、大血管更要小心處理。可是治療過往並沒有選擇,只有在嚴重影響身體功能如呼吸、飲食等,才會用手術切除腫瘤。廖栢賢解釋,因為手術難度很高,涉及廣大範圍,而切除時無可避免要取走部分皮膚和軟組織,亦容易造成嚴重出血,可是腫瘤假以時日會復發,因此非必要都不會做手術。

三分二人明顯好轉

近年終於有藥物可以用於治療PN兒童,新口服藥透過抑制MEK1及MEK2的訊號傳遞,阻截細胞增生,研究發現患者服用藥物6個月後,三分二人腫瘤縮小,症狀有所改善。惟藥物推出時間尚短,何時停藥、長遠副作用等仍須進一步研究。天佑去年參與試藥計劃至今一年多,腫瘤明顯縮小,延緩手術的迫切性。他希望此藥可納入藥物名冊讓更多患者受惠,並建議公立醫院可以設立專科,免卻患者四處奔波求醫,得到適切治療。

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原文刊登於 AM730 https://www.am730.com.hk/健康/癌症/罕見病-新藥助縮小神經纖維瘤/321625

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