鄭俊弘何雁詩兒子患極罕「天使綜合症」 醫生指患者智力遲緩有腦癇 產前難發現

藝人鄭俊弘及太太何雁詩日前首度公開兒子被診斷患上罕見遺傳病「天使綜合症」，產前各項檢查均未有發現異常，直到兒子發育遲緩，1 歲半才確診。有醫生指此症是基因異常引起，一般產檢無法發現，患病的小朋友有智力問題及多數有腦癇症。雖然壽命不會受影響，但現今未有藥物醫治，需要家人悉心照顧及陪伴。

香港每年有 3 至 5 名宗確診

根據香港天使綜合症基金會資料，推算本港每年約有 3 至 5 宗天使綜合症的確診病例。腦神經科專科醫生張德輝接受《Yahoo健康》專訪表示，天使綜合症又名安格曼症候群（Angelman syndrome），以最先發現此症的英國兒科醫生Angelman命名，此症前稱「快樂木偶症」，是因為患者會經常開心地笑，甚至會手舞足蹈。外國研究估計，每 1 萬至 2 萬個嬰兒就有 1 個患病，男女比例相若。他們的智力一般只有 10 至 30 個月大。

張醫生指出，天使綜合症多數是遺傳自母親第 15 對染色體的 UBE3A 基因變異。患有天使綜合症的小朋友有特別的外貌特徵，他們的下顎較短，牙齒亦會較疏，甚至有斜視。除了智力遲緩，他們亦會經常伸出舌頭、流口水，四肢不協調而容易跌倒等等。他們亦特別對水及皺褶的紙張有興趣。雖然他們難以掌握語言，但如果父母可以耐心地與他們溝通，靠了解他們發出的聲音及習慣，去識別他們想表達的需要。

僅基因測試可診斷

由於是基因變異引起，因此一般的產檢無辦法診斷胎兒患有天使綜合症。張醫生表示，除非進行基因測試，但基因變異可以有幾百幾千種，若不知道哪個基因出事，要針對性進行測試是十分困難；基因測試需要抽羊水或進行絨毛檢查，屬入侵性，對孕婦亦有一定風險。

因此，除非本身有家族病史並針對性進行特定基因檢查，否則在產前難以發現胎兒患病。唐氏綜合症亦相類似情況，因為發病率相對較高，孕婦一般都可以在產前進行篩查，評估胎兒患病風險。

一般來說，初生嬰兒階段較難識別發育遲緩，通常去到 6 至 12 個月大，家長可能會發現小朋友有些發展問題。張醫生指出，天使綜合症較為罕見，家長一般會認為小朋友可能有其他疾病，通常要經過幾番轉折後，為小朋友進行基因檢查始確診天使綜合症。

不影響壽命 成長路崎嶇

雖然天使綜合症不會影響患者的壽命，但因為智力問題及自理能力差，若未有妥善照顧，或因為健康或意外問題而影響到壽命。張醫生表示，目前未有藥物可以治療此症，但腦癇問題可以透過用藥控制。

他說，雖然這些小朋友的成長路不易走，但透過學習與小朋友溝通，或以物理治療改善四肢協調，以及家人的悉心照顧及扶持，均可以改善他們的生活。